1.早发现早治疗：许多遗传代谢病在宝宝出生时可能没有明显症状，很难察觉。但随着宝宝成长，病情逐渐发展，就可能对宝宝的神经系统、智力、生长发育等造成不可逆的损害。比如苯丙酮尿症，如果不及时发现和治疗，宝宝会出现智力发育迟缓、癫痫发作等严重问题。通过筛查，能够在宝宝还没有出现明显症状前发现，及时进行干预和治疗，避免或减轻严重后果。

2.提高生活质量：一旦确诊遗传代谢病，通过饮食控制、药物治疗、酶替代治疗等及时有效的治疗，可以控制病情的发展，减少并发症的发生，让宝宝尽可能像正常孩子一样健康成长，提高生活质量。

目前，我国开展的44种遗传代谢病筛查，主要包括以下3类：

1.氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症，这是一种常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，在体内大量蓄积，同时酪氨酸及其代谢产物缺乏，会严重损害宝宝的神经系统功能。

2.有机酸代谢病：例如甲基丙二酸血症，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸在体内异常蓄积，可引起呕吐、嗜睡、生长发育迟缓、智力落后，严重时还会出现昏迷、抽搐等症状。

3.脂肪酸代谢病：例如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，会影响脂肪酸的氧化代谢，在宝宝饥饿、感染、发热等情况下，可能引发低血糖、昏迷、猝死等严重后果。

长春市新生儿疾病筛查中心成立于2004年，现设在浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院），集筛查、诊断、治疗、随访及救助等为一体。

新生儿疾病筛查实验室于2017年引进串联质谱筛查技术。

串联质谱筛查技术通过对多种代谢物包括氨基酸、肉碱与酰基肉碱等几十个指标，同时进行定性和定量分析，来检测包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化代谢障碍在内的多种可治疗的先天性遗传代谢病。该技术一次能筛查几十种疾病，每次分析只需2分钟，大大提高了筛查效率，打破了传统筛查方法检测目标单一的限制，实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的根本转变。

由于串联质谱筛查技术在新生儿疾病筛查时具有良好的重复性和标准的质控方法，灵敏度和特异性均高，已成为新生儿疾病筛查技术的发展趋势。随着筛查工作的深入和对疾病研究的进展，新生儿遗传代谢病可筛查的病种也越来越多。

纪国富提醒家长朋友们，请重视新生儿疾病筛查，积极配合医护人员，一起为宝宝的健康成长把好“第一关”，让每个新生儿拥有更美好的未来。这是“妇幼人”的愿望，也是不断前进的动力！

如需咨询，请拨打电话：

新生儿遗传代谢病筛查门诊：0431-82768485（8:00-16:00 法定节假日除外）

初审：纪国富

复审：赵慕欣

终审：宣兆宇