“人在长春坐,医从杭州来”: 浙大妇院云上妇幼平台,助力疑难病诊疗
2025-02-18 浏览量:856


2000公里,这是浙江杭州与吉林长春的地理距离。

人在长春的患者如果有疑难杂症,想得到杭州专家团队的会诊意见,可以实现吗?

答案是“能”。

依托于浙大妇院牵头建设的国家云上妇幼(浙江)系统支持,两地专家可以跨越空间,共享病例信息,实时讨论方案,零时差完成浙吉两地的专家会诊。


2月14日下午2点,一位疑难患者的案例,正通过“云上平台”开展会诊。由浙大妇院常务副院长、国内知名生殖专家张丹教授领衔,遗传学专家张静澜教授,张润驹主任医师,派驻浙大妇院吉林医院的占琪涛副主任医师、温洁副主任医师等,均已经做好充分准备。


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另一边,浙大妇院总院的会诊室里,由国内知名生殖遗传科专家金帆教授、叶英辉研究员,超声科王军梅主任医师组成的跨学科强大团队,也已经就位。


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小云(化名)今年35岁。2018年和2021年,她曾经历过两次孕早期的不明原因流产。2023年的第三次怀孕,小云在孕30周经历了又一次重大打击:侧脑室持续增宽,羊水穿刺提示胎儿STRC基因E16纯合缺失(常染色体隐性遗传耳聋16型相关)。随后,小云考虑到出生可能存在的耳聋风险,毅然放弃了这个孩子。

再次备孕前,小云夫妇均做了全外显子测序,结果显示夫妻俩分别为STRC基因E16及E16-18疑似杂合缺失;本以为可以通过目前的三代试管婴儿技术(PGT)剔除基因,然而小云夫妇辗转国内多家医院未果,事情进展并不顺利。

小云夫妇进一步行经典方法学实验验证(MLPA),结果却没有检测到拷贝数异常!与全外显子测序结果不一致!


STRC基因变异导致常染色体隐性非综合征性听力损失16型,是第二常见的遗传性听力损失形式,仅次于由GJB2基因变异导致的耳聋。STRC的主要致病变异为拷贝数变异,通常表现为先天性、轻至中度的听力下降,并且可能无法通过早期新生儿听力筛查检测到。

由于STRC基因与其假基因STRCP1具有高度同源性,传统短读长测序难以准确区分两者,导致拷贝数变异(CNV)检测具有较高的技术挑战。


虽然求子路上遇到了重重挫折,但小云夫妻想要个健康孩子的心愿依然非常坚定。不久前,夫妻俩慕名来到浙大妇院吉林院区生殖医学中心。

小云的病情相当困难,浙大妇院派驻专家、浙大妇院吉林医院生殖医学中心执行主任占琪涛认为:小云是复发性流产加上夫妻双方耳聋基因携带,目前还不能确定是否需要三代试管助孕,治疗方案的选择、利弊权衡等,都是不小的挑战。

于是她迅速为患者发起远程会诊,希望借助浙大妇院总部的力量,为小云夫妻制定一个理想的方案。


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经过会诊,张丹教授领衔的专家团队们形成了统一意见:

针对夫妻双方目前全外显子测序提示耳聋基因STRC携带,与经典的验证方法结果不一致,国内多家医院未明确诊断,建议三代测序进一步明确是否致病,如明确致病,可行PGT助孕或自然妊娠后产前诊断。同时针对复发性流产,做好再次妊娠前准备。

小云夫妇带着重重疑云而来,最终得到满意答案而归。

 通过“云上妇幼”远程医疗平台,患者可以在长春完成与杭州浙大妇院专家的MDT(多学科联合会诊)——小云的案例,是继2月10日首次浙吉会诊后,两地专家再次联手攻克疑难杂症的实践;也将远程会诊的领域,从肿瘤科、产科,延伸到了生殖内分泌和生殖遗传科。

地域不是差异,距离不是问题。

“云上妇幼”远程医疗平台的应用,为身在吉林的患者搭建了一个跨越时空的桥梁。相信未来,在这朵“云”的助力下,将会有更多患者能够在千里之外得到良医相助,解除疾患之苦,圆梦新生之福。


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浙大妇院吉林医院(长春市妇产医院)经典手术案例


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浙大妇院吉林医院(长春市妇产医院)“四平移”举措


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初审:马东宇

复审:赵慕欣

终审:王雪姣